#1 El ojo de mi mujer que su médico le dijo que era el más raro que había visto nunca
Los genes son unidades de información hereditaria que los organismos transmiten a las nuevas generaciones. Los genes contienen información codificada para la producción de proteínas que permiten el funcionamiento de las células. El conjunto de genes de un organismo se denomina genoma.
El genoma humano, por ejemplo, contiene entre 20.000 y 25.000 genes. Nos parecemos a las personas de nuestra familia porque nuestros genes son más parecidos a los suyos que a los de los extraños.
Por otro lado, tus genes son más parecidos a los de todos los demás humanos que a los de un organismo diferente, como un conejo. Dicho esto, los humanos se parecen a los chimpancés porque compartimos casi el 99% de los mismos genes.
#3 Stef Sanjati nació con una rara condición llamada síndrome de Waardenburg. Se trata de una mutación genética que hace que el individuo tenga los ojos muy separados entre sí
#4 Nevus melanocítico congénito. Aparece como una mancha circunscrita, de color marrón claro a negro, que cubre una superficie de cualquier tamaño y cualquier parte del cuerpo
#6 Mi padre tiene algo llamado pulgar bífido o polidactilia preaxial. Aproximadamente 1 de cada 1000 bebés lo tienen. Este era el pulgar de nuestro repartidor de Uber
A menudo es poco lo que podemos hacer para prevenir un trastorno genético. Pero el asesoramiento y las pruebas genéticas pueden ayudarnos a conocer mejor nuestros riesgos.
Si tienes antecedentes familiares de un trastorno genético, puedes considerar el asesoramiento genético para ver si las pruebas son adecuadas para ti. Las pruebas de laboratorio suelen mostrar si se tienen mutaciones genéticas responsables de esa afección. En muchos casos, ser portador de la mutación no siempre significa que vaya a padecerla.
#7 Los grandes y hermosos ojos de esta niña se deben a un raro síndrome genético llamado síndrome de Axenfeld-Rieger
#8 Heterocromía sectorial. La gente siempre comenta mis ojos, así que pensé que debía publicar una foto
#9 Progeria neonatal o síndrome de Hutchinson-Gilford. Un trastorno genético progresivo que hace que los niños envejezcan rápidamente, a partir de sus dos primeros años de vida
#10 Tengo una enfermedad de la piel llamada dermatografía, por la que al rascarme ligeramente la piel me salen unas líneas rojas donde me he rascado
#12 Estas gemelas tienen acondroplasia. Este trastorno genético se caracteriza por una cabeza grande, brazos y piernas cortos, baja estatura, frente prominente y puente nasal plano
#13 Las quimeras son organismos con dos conjuntos diferentes de ADN. El quimerismo humano es raro, pero sus características son: Dos linajes distintos de glóbulos rojos o la pigmentación de la piel
#18 Nací con un poco de piel de más en la oreja, así que pensé que había que hacer algo
#19 El síndrome de Bam es un raro trastorno genético en el que los niños nacen con una nariz pequeña o sin nariz. Además, pueden tener problemas de visión y en los ojos
